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遗传病筛查

遗传病筛查（罕见病/疑难遗传病诊断）所有检测严格遵循ACMG/ClinGen变异解读指南、中国罕见病诊疗相关专家共识（如2025版相关指南），并在CAP/CLIA双认证实验室完成，数据全程加密。

多层次方案

从靶向panel（高频基因）→ WES → WGS，满足不同预算/需求。

根据中国人群优化

整合本土高频变异数据库，提高检出率。

一站式服务

与儿科/神经/生殖中心合作，提供诊断-咨询-生育指导闭环。

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遗传病筛查（罕见病/疑难遗传病诊断）

遗传病筛查是通过基因检测技术系统排查导致遗传病的基因变异，帮助明确疾病原因、遗传模式和复发风险。

01. 这是什么？

遗传病筛查是通过基因检测技术系统排查导致遗传病的基因变异，帮助明确疾病原因、遗传模式和复发风险。
80%以上罕见病为遗传性疾病（单基因病或孟德尔遗传病），全球已知7000+种，中国约2000万患者。
常见类型：单基因病（点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异CNV、结构变异SV等），包括常染色体显性/隐性、X连锁、线粒体遗传等。
全外显子组测序（WES）：重点测序基因组中约1-2%的蛋白编码区（外显子+相邻剪接区），覆盖85%以上已知单基因病致病变异，是当前临床诊断主流高性价比方案。
全基因组测序（WGS）：完整测序全部30亿碱基（编码区+非编码区、内含子、调控区），可发现WES漏检的深层内含子变异、复杂结构变异、非编码区调控突变、拷贝数/结构变异等，适用于疑难/复杂病例或需全面基因组分析时。

02. 为什么要做？

许多遗传病临床表现复杂、不典型（如发育迟缓+多系统异常），传统检查（如影像、酶学）难以确诊，延误治疗。
早期分子诊断可以：
- 明确病因，避免“诊断漂移”（反复就医）。指导靶向治疗（如某些代谢病可用酶替代/药物）。
- 计算复发风险（隐性病1/4、显性50%等），指导优生（如PGT植入前诊断）。
- 家族筛查，预防其他成员发病。

03. 常见应用领域及典型疾病示例

神经发育障碍：自闭症谱系障碍（ASD）、智力低下、癫痫、发育迟缓（常见基因：CHD8、SCN2A、CDKL5、MECP2等）。
代谢病：苯丙酮尿症（PAH）、高血氨症（OTC等）、枫糖尿症（BCKDHA等）、溶酶体贮积症（GBA、GLA等）。
骨骼/肌肉病：进行性肌营养不良（DMD）、软骨发育不全（FGFR3）、成骨不全（COL1A1/2）。
耳聋/眼病：非综合征性耳聋（GJB2最高频）、Leber先天性黑矇（多种线粒体/核基因）。
心血管遗传病：扩张型心肌病（TTN、LMNA）、长QT综合征（KCNQ1等）。
罕见综合征：Rett综合征（MECP2）、脆性X综合征（FMR1）、Prader-Willi/Angelman综合征（印记基因异常）、Noonan综合征（PTPN11等）。
其他：神经纤维瘤病、结节性硬化症（TSC1/2）、多囊肾病（PKD1/2）等。