全基因组/外显子组测序
国序基因提供专业全基因组测序（WGS）与全外显子组测序（WES）服务，采用国际领先的高通量测序平台和高深度自主分析管道，帮助医生和家庭快速、准确地找到疾病的遗传根源。
无论是罕见病诊断、肿瘤精准治疗，还是生育携带者筛查，我们都能为您提供从采样到报告解读的一站式解决方案。覆盖率高、假阴性低、报告权威，让基因检测真正助力临床决策与家庭健康。
高深度+自主管道
WES 平均深度 >100–150×，WGS 临床级 30–60×，显著降低假阴性风险。
全面变异检测
支持 ACMG 标准分级（致病 / 可能致病 / 临床意义未明等），同时提供家系分析（三代或父母+孩子）。
提供家系分析
体细胞突变 + 种系突变一站式检测，助力精准用药与遗传风险评估。
全基因组/外显子组测序（WGS / WES
- 全外显子组测序（WES） 外显子是基因组中编码蛋白质的区域，仅占整个人类基因组的约 1.5%–2%（约 3000–4000 万碱基），但却包含了 85% 以上已知致病变异。WES 通过探针捕获技术富集这些区域进行高深度测序，性价比高，适合大多数临床诊断场景。
- 全基因组测序（WGS） WGS 对人类约 30 亿个碱基对 进行完整测序，包括外显子、内含子、非编码区、调控序列和线粒体 DNA。它能发现 WES 无法覆盖的复杂变异（如结构变异、拷贝数变异 CNV、非编码区调控突变等），是目前最全面的基因组分析手段。
01. 主要应用场景
- 罕见病 / 遗传病诊断金标准 不明原因智力低下、发育迟缓、多系统畸形、代谢异常、癫痫、肌营养不良等。WES/WGS 显著提高诊断率，许多患者因此获得针对性治疗。
- 肿瘤基因检测与精准医疗 实体瘤或血液瘤的体细胞突变检测 + 种系突变筛查，指导靶向药物选择、免疫治疗评估及家族遗传风险提示。
- 生育健康与携带者筛查 备孕夫妻全面遗传病携带者筛查，阻断严重遗传病向下一代传递；反复流产、死胎等家系分析。
- 其他临床应用 药物基因组学（用药指导）、新生儿筛查扩展、线粒体疾病诊断等。
02. 我们的服务流程（清晰 5 步）
- 咨询评估 — 医生/客户提交临床信息，我们推荐最适合的方案（WES 或 WGS）。
- 样本采集 — 外周血（2–5ml）、唾液、组织样本（FFPE 可接受）。
- 高通量测序 — 使用国际先进平台，确保数据质量。
- 生物信息分析与解读 — 自主管道 + 多数据库比对（ClinVar、OMIM、HGMD 等）。
- 报告交付 + 遗传咨询 — 7–21 个工作日出具专业报告，支持后续复诊咨询。
03. 能得到什么？
- 详细致病变异列表（ACMG 分级）。
- 遗传模式判断与复发风险评估。
- 家族筛查与生育指导建议。
- 完整 PDF 报告 + 电子版 + 遗传咨询服务。
全基因组/外显子组测序（WGS / WES）
国序基因提供专业全基因组测序（WGS）与全外显子组测序（WES）服务，采用国际领先的高通量测序平台和高深度自主分析管道，帮助医生和家庭快速、准确地找到疾病的遗传根源。
遗传病/罕见病诊断金标准：不明原因智力低下、发育迟缓、多系统畸形、代谢异常等。 肿瘤：体细胞+种系联合分析。 生育：全面携带者筛查。
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