90GB数据,2万部高清电影的信息量——这就是一次全基因组重测序的“胃口”。
你可能会问:花这么大代价,到底能挖出什么?
◆ 第一站:细胞核内的“犯罪现场”
脑海中构想你身为法医,手拿那放大镜去扫描三十亿对碱基,A、T、C、G这四个字母,排列组合成了专属于你的那独一无二的“生命天书”。
把这本书从开头到结尾重新阅读一遍,这便是全基因组重测序,并非泛泛而读,而是逐字进行比对。
“看,第3号染色体上,这个‘C’变成了‘T’。”
“等等,第12号区域多了一段重复片段……”
每一回出现差异,都具备能够解释你为何容易过敏的可能性,对于某种药物没有反应的情况能做出解释,甚至隐匿着罕见病的一些细微迹象而难以被察觉。
◆ 第二站:实验室里的“基因侦探”
2015年,科学家曾对一位不明原因脑炎患者进行重测序。
搞常规检查,啥收获都没有,然而,当重测序数据去跟人类参考基因组作对比的时候,发现了一个从来都没被报道过的突变,这个突变就是IFIH1基因的那种罕见的错义变异。
正是这个“错字”,让免疫系统疯狂攻击自己的大脑。
主治医生后来发出感慨,称要是没有全基因组重测序,他极有可能始终被附着着疑难杂症这样的标签。

◆ 第三站:你手中的“健康导航仪”
现在,轮到你上场了。
第一重收益是,能够预知风险,举例来说,BRCA1基因存在特定突变的情况,会致使乳腺癌风险急剧飙升至87%,要做到早发现,并且早干预。
存在着第二重收益,具体为精准用药,同样的降压药物,有的人服用之后出现肾衰竭情况,而有的人却平安无事,这完全取决于CYP450基因的“型号”。
第三重收益是:追溯起源,你的祖先究竟是源于非洲,还是产自欧洲呢?线粒体DNA以及Y染色体上的“指纹”,将会如实交代。
◆ 别忘了,这份报告也有“灰色地带”
我寻找到了阿尔茨海默病的风险基因部位,然而其终身发病概率仅仅只有百分之十五……
“医生说这个突变‘意义不明’,我该焦虑吗?”
对全部基因组进行重新测序,这可不是水晶球,它所呈现出来的,是那一堆的概率以及与之相关联的情况,而不是下判决书呀。
过度解读,比无知更可怕。
但无论如何,当技术把30亿个字母摊在你面前时——
你第一次看清了,自己从何而来,又可能往何处去。
全基因组重测序,就是如此直白,又如此震撼。

