癌症基因检测,能救命还是交智商税?

望着体检报告,瞅见“肿瘤标志物”的那一栏里有个朝上的箭头,刹那间心跳漏跳了一拍。你熬夜刷手机,老是刷到“90后癌症晚期”的推送,指尖猛地一抖。你听闻某个朋友做了基因检测,“查出了风险”,紧接着又听人讲,“那东西就是骗钱的”。

到底应该相信谁,癌症基因检测到底是,那种能够将迷雾照亮的灯塔,还是一场经过精心包装的焦虑贩卖行为?

大家来把“基因检测”这四个字分开来瞧一瞧。它并非类似于巫术那般的东西,也绝非能开启一切问题的万能钥匙。它从本质上来说,所呈现出的是一份“出厂说明书”,这份说明书会告知你身体这一台由众多零件构成的机器,在具体的哪些零件上存在着“设计方面的薄弱之处”。举例来说,BRCA1/2基因出现突变的情况,会使得乳腺癌发生的风险急剧升高;再比如,MLH1、MSH2这类基因存在缺陷,这与林奇综合征(也就是一种具有遗传性的结直肠癌)有着高度的关联性。数据是没有温度的,然而它却是真实不欺的:那些携带特定致病突变的人,患上某些癌症的概率相较于普通人而言,是数倍乃至数十倍之多。

但要留意“概率”此词汇,概率并非宿命,拥有着“易感基因”,并不等同于已然“得了癌”,这般是率先有待被捅破的认识幻影。

那么,它到底有啥用呢?我们不妨将基因检测设想成一张“预警地图”,这片森林存在有毒蛇出没的高风险区域,然而,你不是非得进入其中;就算要进入,你也能够穿上防蛇靴、带上血清。这便是基因检测的实用价值所在:它使你由“被动等待”转变为“主动管理”。要是检测发觉你有遗传性肠癌的高风险,医生就会提议你从更年轻的年纪开始、以更频繁的频次做肠镜。这听起来挺麻烦的,不过请对比另一个情形:毫无防范地,某天在肠镜下看到一颗已然癌变的肿瘤。哪一种更让你恐惧?

所以,这项技术切实的“客户”,并非每一个处于焦虑状态的普通人,而是那些具备明确家族病史的人。在你的直系亲属当中,有没有人患癌?有没有人年纪轻轻便患癌?有没有人患过罕见癌种?要是你的回答是“是”,那么基因检测业已不再是一个“要不要去购买”的消费品,而是一项“必须要去做”的医学决策。

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与此相反来讲,要是你身体状况良好、家族遗传病史毫无问题,仅仅是为了“求得内心安稳”而花费数千元去进行全基因组扫描,那么你极有可能会得到一堆“含义不清楚的变异位点”——也就是人们所说的“具有不确定意义的突变”。望着这些“红色标记”,你既没办法确诊疾病,又不能安心下来,最终陷入到更深程度的焦虑之中。这可不是挽救生命,而是制造焦虑情绪。

那么,我们究竟要怎样去看待它呢?可以尝试用三个词进行概括,分别是不迷信,不轻信,善用。

不搞迷信,要认定其仅为工具,并非是预言,不轻率相信,对于检测机构得求取业经临床验证的报告,可不是弄人的那“安康评分”,好加利用,是以分明的问题去问及那遗传咨询师,使数据化为行动,而非让数据变为有负担的东西。

请记好这个故事:有一位33岁的女性,其母亲45岁的时候因卵巢癌离世。她去做了BRCA基因检测,检测结果呈现为阳性。她为此哭了一整个夜晚。然而到了第二天,她去预约并进行了遗传咨询,然后开始定期去做乳腺超声以及CA – 125血液检查,并且在医生给出的建议之下完成了预防性切除。过去了十年时间,她现今依旧健康地存活于世。她曾经跟我讲过:“并非是检测致使我患上癌症,而是检测让我清楚了应该去做些什么。”。

罹患癌症后的基因检测,从来都不会是得出答案的最终端点,而仅仅是开启行动的起始开端。当下,请你对自己提出这样的疑问:我是不是属于那类需要付诸行动的人呢?要是答案为是,那就请步入医院,而不该滞留在网页上那个写着“立即购买”的按钮之处。

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