你听过一个数字吗?
2003年,第一个人类基因组测序完成。耗资27亿美元。
那是20年前。今天呢?
今朝,全基因组测序所需之费用,已然降至不足一千美元矣。部分平台,甚而只需几百美元罢。
这背后发生了什么?你现在做,划算吗?
价格暴跌,不是神话
这条下降曲线,比摩尔定律还陡峭。
在2008年的时候,对一个人类基因组进行测序所需费用为1万美元,到了2015年,该费用降到1000美元,而到了2023年,主流平台给出的报价已经处于600美元以下了。
为什么这么便宜?
依托技术进步,第二代测序技术也就是 NGS,使得并行测序具备了可能性,芯片密度持续翻倍,试剂成本不断降低,更为关键的是,体现在规模效应上,即做此项的人数量越多,单次成本就越低。
几百块的测序,和几万块的测序,区别在哪?
你也许会发问:一样简称“基因测序” ,何以有的机构报价三千元 ,而有的仅仅报价三百九十九元呢?
答案藏在三个维度里:
数据准确程度,与测序时候样本被检测的深度相关,深度越高,数据越准确。若是医学级要求,通常需要30x以上的测序深度,而消费级的话,可能仅有0.1x的测序深度。
报告所涵盖的范围是,全基因组也就是WGS当中囊括了所有的基因,全外显子即WES仅仅对编码区进行测定;对于基因位点的检测数量则更少。

解读能力,这实际上是最为昂贵的部分。原始数据是不值钱的,值钱的是究竟是谁来帮你进行解读,采用什么样的数据库去比对,以及解读所具备的准确率究竟有多高。
所以,399元所测的有可能是“基因位点芯片”,它仅仅扫了70万个已知位点。然而,3000元所测的,则有可能是30x深度的全基因组。
你该不该现在做?
要是你仅仅存在着对于祖先来源、运动基因、皮肤特性方面的好奇,那么几百元的消费级检测,已然是充分足够的了。
要是你打算知晓遗传疾病风险,以及药物代谢能力,还有未来健康管理方面的情况,提个建议,选择医学级全外显子或者全基因组,其价格处于3000元到10000元的范围之中。
但请记住一句话:
“数据是死的,解读是活的。”
基因测序切实的价值,并非存在于那一连串A、T、C、G的编排之中,而是关乎你拿到报告之后,有无意愿去改变生活方式,有无意愿进行定期随访,有无意愿听从专业建议。
未来会更便宜
五年后,全基因组测序可能降到100美元以下。
到那个时候,基因数据将如同血常规一样达到普遍广泛流行的状态,在医生开具处方之前,会先去查看你的基因报告。
但你不需要等到那一天。
因为早一天知道,就多一天主动。早一天测,就多一份清醒。
现在做,费用已经足够低。真正的问题不是钱,而是你准备好面对真相了吗?

