你大概有可能还记得, 人类基因组计划耗费了足足13年时间, 投入30亿美元资金, 才拼凑出首份完整的人类基因图谱。然而现如今, 进行一次你的全基因组测序, 只需花费几千块 , 短短几天就能获取结果。而这背后起到重大作用的功臣, 正是高通量基因测序。
能进行广撒网、快捕捞操作这个核心逻辑的, 曾被江湖称作“二代测序”或者“NGS”的高通量测序, 以往测一个基因片段, 好似是拿针尖在铺满沙子的沙滩上一粒一粒寻觅沙子一般, 现在的高通量技术呢, 却是直接把整个沙滩端过来，运用一张超级大网, 紧接着同时筛选出几百万甚至上亿个基因片段, 随后再交付给计算机去快速拼接以及解读。
你在意健康情况, 它便能协助你寻觅到遗传病风险, 举例来说, 有一位朋友, 其父亲因肠癌离世, 此时他已步入中年, 内心担忧会出现遗传状况, 借助高通量测序方式, 他耗费3000元之举, 剖析了与肠道癌症存在关联的50多个基因, 从中发觉一个少见的错义突变情形, 医生依据此情形制定了更为频繁的肠镜检查方案, 成功在癌症早期阶段发现了癌前息肉, 其中产生的因果关系极为明晰, 即测序从而找到突变之处, 依据突变来确定风险等级, 凭借风险来指导具体行动。
那你要是对科学予以关注, 它便能够开启生命演化的窗口。在2020年的时候, 科学家借助高通量测序这种方式, 于青藏高原的冰川冻土范围之内, 发觉了数量众多的古老DNA, 其中涵盖着如早已灭绝掉的猛犸象以及古植物的遗传信息等内容。要是没有高通量这种条件的话, 那么这些处于沉睡状态的密码根本就没有办法被唤醒。
该项技术的逻辑处于螺旋上升状态, 先是从科研实验室, 而后到医院的精准诊断, 接着从癌症靶向用药指导, 再到无创产前检测, 随后从疫情里的病毒变异追踪, 最后到未来你每日所食用的定制营养餐, 高通量测序一直在将“未知”转化成“已知”, 把“大概”转变成“确定”。
当然, 它存在着局限, 数据量极为庞大, 如同从大海之中捞上来的鱼, 数量众多, 然而如何进行分拣, 怎样防止“假阳性”的烂鱼混入其中, 依旧是一项挑战, 但是技术普及程度越高, 成本越低, 你所能掌控的源于生命的信息便越丰富, 这一趋势清晰明确。
首先, 返回到你个人自身这里来。不妨用心思索, 当基因检验的价钱降低到等同于一杯咖啡的花费那样, 当读取你整个的生命相关信息变得比下载一款应用程序还要迅速的时候——你是否乐意借助这条“快速通道”, 去知悉自身的过往、当下, 甚至是对未来作出预测呢? 答案, 也许就在你翻动下一篇基因检测报告的手指尖那里。