一种自由是健康, 于所有自由里它最为首要。这是亚瑟·叔本华的箴言, 在基因科技时代它有了新的解读。癌基因检测, 是评定未来风险的一把标尺, 正从实验室迈向千家万户。
1.1 检测的本质：概率而非判决
癌基因检测, 其关键并非是去宣告命运, 而是要去揭示个体所携带的遗传易感性 , 它好比是一张身体地图 , 在上面标注出了某些“高危路段” , 并非是划定了“交通事故必发点” , 检测结果告知你的是: 你携带BRCA1/2基因突变 , 这样罹患乳腺癌的风险大约提升至60%-70% , 这并非是判决书 , 而是预警信号。
1.2 检测的适用人群：精准筛查而非普适消费
并非每个人都必须检测。以下人群应优先考虑：
有多位癌症患者属于直系亲属范畴, 特别是同一癌种或者是罕见癌种这一情况。
年纪较轻就发病的患癌症之人, 像是在50岁及以下的年纪被诊断出患有乳腺癌, 以及被确诊为结直肠癌的这类患者。
能够知道的是家族里存有遗传性的突变, 像是具体已经经过确认, 携带林奇综合征相关的基因。
就普通大众来讲, 盲目进行检测的话, 有可能引发“基因焦虑症”, 携带低风险位点的人会过度乐观, 携带中度风险的人会长期处于恐慌的状态。
1.3 检测后的行动：干预策略而非消极等待
阳性结果的价值，在于指导预防与早筛：
增强监测：提高筛查频率、缩短间隔周期。
化学药剂预防方面: 他莫昔芬这种药物, 将罹患乳腺癌的危险几率, 减低至百分之五十。
作为预防性手术, 针对于那些处于最高风险等级的人群而言, 将卵巢或者乳腺予以切除, 能够把死亡率降低至超过90%的程度。
若出现阴性结果, 那就意味着“回归基线”, 你能够依照常规指南展开筛查, 并不需要额外产生恐慌情绪。
1.4 检测的局限：信息鸿沟与心理冲击
没有任何检测是万能的。
技术存在局限, 当下的检测仅仅覆盖了那些已知的高风险位点以及中风险位点, 然而大量的低风险位点却并没有被纳入其中。
解读困境, 有大约10%至15%的变异属于那种“意义不明确”的情况, 医生没办法给出明确的结论, 进而使得患者陷入到决策的盲区之中。
心理方面的负担: 清楚知晓风险跟去承担风险这是完全不同的两码事。曾有一项研究表明, 那些携带高风险的人在了解到相应结果之后, 其焦虑的水平在长达三至六个月的时间段之内持续呈现出上升的态势, 而并非是朝向下降的方向发展。
1.5 理性决策：三步法
第一步：评估自身家族史，确认是否属于高危人群。
第二步, 去挑选那种经过认证的检测机构, 像是FoundationOne、Guardant Health这样的, 再去挑选遗传咨询师。
第三步, 要明确, 检测的真正目的究竟是什么, 是为了对筛查起到指导作用, 还是仅仅为了获得心理安慰?
生存边界由认知边界所决定, 癌基因检测, 从本质上来说, 是一场针对未知展开的探索, 它给予你知情权, 然而最终的选择权以及行动力, 始终是掌握在你自己手中。