你开启手机,键入“唐筛高风险怎么办”, 显示屏上弹出的头一条内容是一幅流程图, 从“唐筛高风险”出发有箭头指向“无创DNA检测”, 接着又指向“低风险安心”或者“高风险需羊穿”, 你凝视着这幅图看了三次, 然而脑子里唯有一个疑问——这玩意儿究竟准不准呢?
那答案是, 准确率是高达超过百分之九十九的。然而这可不是会用来安慰你的那种空洞话语, 而是写在了《新英格兰医学杂志》之上的结论。有着一项覆盖了十五万例孕妇的研究表明, 无创产前基因检测针对21三体综合征的那个检出率可以达到百分之九十九点三, 其假阳性率仅仅只有百分之零点二。也就是换一种说法来讲, 每一千个去做检测的人当中, 只有不到两个人会被“误判”的, 而随后经过羊水穿刺去进行确认之后, 那两个人大概率会是一场虚惊的。
然而, 为何会有那么多之人声称“别信无创”呢? 是由于你所搜寻到的帖子, 通常源自那百分之零点二。有一位妈妈于论坛之中写道: “无创显示为高风险, 我整整哭了一晚上, 最终羊穿结果却是良好的。”她的泪水确实是真实的, 然而她的事例并没有统计学方面的意义 ——百分之零点二的概率一旦降临到任何人头上便是百分之百的恐惧, 可是你绝不能凭借一个人的恐惧去推翻十五万人所组成的数据。
更为本质的问题在于, 真正所需的并非检测自身, 而是对于风险的确定性。无创产前基因检测所能给予的并非“绝对答案”, 而是“概率优越性”。其比唐筛（准确率大概为70%）高将近30个百分点。它又比羊水穿刺（存在0.1%-0.3%的流产风险）安全许多。你身处岔路口, 左边是“有可能会出现漏检情况”, 右边是“有可能会对宝宝造成伤害”, 无创是处于中间位置的第三条道路——它采用你的血液取代穿刺针, 通过动用大数据换取到了放心。
你要记住这么一个关键要点, 无创只是筛查, 并非诊断。它如同一张高清地图, 能够告知你路况的好坏, 然而却无法代替你下车去检查每一处坑洼。要是你拿到了高风险报告, 那就依照流程图迈向下一步——羊水穿刺。别害怕, 那才是最终的验证。要是你拿到了低风险回报, 恭喜了你, 但是可别忘了这么一句话: 任何一项检测都存在假阴性的情况。定期进行产检依旧是你的安全带。
你问, 那究竟应不应该去做? 答案是, 要是你正处于纠结之中, 那就表明你是在意的。因为在意, 所以就去做。以一管血那样的价格, 去换取一个百分之九十九的确定性, 如此算下来这笔账, 相较于你熬夜去翻看帖子, 并在妈妈群里询问十遍“到底准不准”明显要划算许多。
鉴于你清楚, 你切实惧怕的并非检测所得结果, 却是那未知状况。无创产前基因检测于此刻而言, 乃是恰如把你自“万一呢”这般深深深渊里拉扯出来的那根绳索。数值不会自行弄虚作假, 可是数值却是这般需要你去对其秉持信任。