全基因组重测序：你的DNA里藏着什么秘密？一文看懂
你可曾有去想过, 身体内部那一串神秘的碱基序列, 到底在讲述着什么样的故事呢?
时常存在着这样的一种疑问, 即“医生, 我究竟适合服用何种药物? ”, 于门诊当中, 此种情形每日都会不断地上演。然而, 全基因组重测序这项技术, 却在不知不觉之间改变着这所有的一切。
什么是全基因组重测序？
试想一下, 你获取到了一本自己从来都未曾阅读过的书籍。而全基因组重测序呢, 它的意思便是将你那类似 DNA 的这本所谓“生命之书”完整无缺地进行阅读一遍, 之后再拿去跟标准版本相互作对比, 从中找出来每一个有所差别不一样的地方。
这并非平常的基因检测, 平常的检测或许仅查看若干特定的位点, 然而全基因组重测序, 却是针对所有的三十亿个碱基对开展深度扫描。
它能告诉我们什么？
存在疾病风险, 有一些基因变异, 和癌症、心脏病以及糖尿病等疾病紧密关联着, 借助重测序, 我们能够预先判断风险, 达成防患于前者未然的效果。
给药的指导说明。为何相同的那种 medication, 有的人疗效十分显豁, 有的人却不良反应非常严重呢? 答案就在你的基因当中。药物基因组学, 正使得精准用药变成实际情况。
解析祖先来源情况, 你祖上源于何方, 你基因当中隐匿着怎样的迁移历程?
为什么选择重测序而非其他方法？
可能会有人进行询问，直接去测全基因组难道不就得以实现了吗? 为何一定要是“重”测序呢?
重要之点在于“深度”, 平常的测序有可能在每个位置仅仅读取几次, 然而重测序能够达成几十倍甚至上百倍的覆盖深度, 这就意味着具有更高的准确率以及更为可靠的检测结果。
例如你去拍摄一幅图像, 单独一张图画或许模糊得难以辨认, 然而将几十张处于相同角度的画面进行叠加, 那么其中的细微之处便能够清晰完整地展现出来了。
现实应用案例
有一位肿瘤患者, 传统的治疗方案所产生的效果不大好。借助全基因组重测序, 医生发觉其肿瘤细胞携带着特定的基因突变, 紧接着调整了用药方案, 患者的病情获得了有效的控制。
有这样一群健康的人, 在通过基因检测时, 发现自身携带了与阿尔茨海默病相关的风险基因, 随后他们提前对生活方式做出了调整, 并且定期去进行认知功能的监测, 最终有效地延缓了疾病的进展。
由于测序成本持之以恒地下降, 全基因组重测序一步从试验室走进了临床, 并从精英类型的科研朝着大众的健康进发。
你准备好了吗？
在你的DNA故事被全然解读之际, 你将会发觉, 去知悉自身, 向来都不会晚。