【序章】
癌症检测的起始方向在哪里呢? 如今人们一提到癌症就面露恐惧之色, 然而基因检测这种方法, 或许能够在众多疑惑之中点亮一盏指明方向的灯。这篇文章按照空间顺序, 一步一步地前行, 剖析肿瘤基因检测的全部情况。
为何要做？
癌症的根源, 是基因突变造成的, 根据国家癌症中心给出的数据, 我国每年新出现的癌症患者数量大概是400万例, 其中大概60%患有肿瘤的患者身上存在能够进行靶向治疗的基因上面的变异, 检测的目的, 不是为了吓唬人, 而是为了能够精准地制定策略。
判断良恶性：区分基因突变性质
指导用药：匹配靶向药物
评估预后：预测疾病走向
家族筛查：发现遗传风险
从何取样？
取样之处，因人而异，各有讲究：
1. 源自手术切除、或经由穿刺而获取的癌组织所构成的组织样本, 此乃作“金标准”用, 且其所含的信息是最为完整的。
2. 血液样本, 是要抽取静脉血的, 之后提取循环肿瘤DNA也就是ctDNA, 这种方式创伤是最小的, 然而其敏感度略微逊色呢。
3. 用于特定部位肿瘤的体液样本, 有胸水, 有腹水, 还有脑脊液等。
4. 唾液的样本, 主要是应用于遗传性肿瘤风险的评估, 并非用于治疗方面的指导。
取何种样，当遵医嘱，权衡利弊。
如何检测？
检测之法，技术迭出，主流有四种：
1. 有一种方法叫PCR法, 这种方法是针对已知的那些突变位点的, 它具备快速且精准的特点, 同时成本还十分低廉, 因而它是适合进行单基因检测的。
2. 测序为Sanger测序, 它属于传统的金标准的那种, 其具备准确度高的属性, 然而通量却是有限的, 并且耗时而言是比较长的。
3. 高通量测序的NGS, 一次能够同时对数百个基因展开检测, 所获信息十分全面, 属于当下的主流方案。
4. 以检测基因扩增或者融合为用途的FISH荧光探针, 例如检测HER2还有ALK这类情况当中使用居多, 常常会被当作补充的手段来运用。
去哪检测？
选择机构，三思而后行：
由三个甲级医院所设立组建的病理科室, 具备有权威性令人给予可靠之感的特质, 但是病患等待排队的时间比较长, 出具报告的速度却相对较慢。
从事第三方医学检验服务的机构, 像华大基因、诺禾致源这类存在的, 其具备服务规范的特性, 且速度彰显出较为快速的特质。
具有不少创新之处的基因检测公司, 所提供的套餐种类较为丰富, 然而需要对其资质进行仔细甄别, 要小心谨慎防止出现夸大宣传的情况。
重要的提示是, 检测绝对不是万能的, 结果需要由专业的医生进行解读, 千万不要自己进行诊断。
结果何用？
检测完成后，所得报告或揭示以下信息：
哪些基因发生突变
突变类型及频率
有无对应靶向药物
免疫治疗获益概率
遗传风险评估
凭依数据, 决策因人而异。那些医生, 会把病情、分期以及体能状态予以结合, 才确定治疗方案的。
【结语】
朝着起始之处回看, 检测的方法路径, 早就清晰明白地记在心里了。从采集样本开始一直到出具报告, 仅仅不过几周时间；然而就是这几月时间, 非常有可能为生命去争取到转折的机会了。希望您能够知晓它、谨慎对待它、正确运用它, 不要辜负了科技进步所给予的这份赠予。