十年之前的时候, 对一个人类基因组进行测序, 所需要耗费的金额是30亿美元；然而当今时代, 这个数值已经下降到了几百美元。
1. 基因测序：不只是高科技名词
按照特定的技术手段, 对基因进行测序, 这一说法听起来好像是实验室里专属的那种术语。但实际上它的本质是极为简单的, 其中的关键在于, 去读取你DNA里的A、T、C、G这四个字母所呈现的排列顺序。
就像破译一本生命说明书，这本书写在每个细胞的深处。
从第一代人共同进行测序从而得出人类基因组花费了十余年时间, 到现在仅仅几分钟便能完成一个人的全基因组测序, 技术的更迭速度让人惊讶得说不出话来。
2. 它能做什么？
疾病预测与预防
这属于基因测序极为关键的价值方面。借助检测某些同已知疾病存在关联的基因变种, 因而能够推测患病的可能性, 并可以做好相应的风险预估。
比如说, BRCA基因发生突变, 这与乳腺癌风险存在很强的相关性。那些携带者能够选择更早开展的筛查计划, 甚至还能采取预防性的措施。
> 这不是算命，而是基于统计学和分子生物学的风险评估。
精准用药
每个人针对于药物的反应存在着极大的差异, 基因测序能够告知我们, 哪一种药物适合你, 应该使用怎样大的剂量。
称作“药物基因组学”的是这一个领域, 它使得“千人一方”的医疗模式, 逐渐朝着“一人一策”的方向走去。
肿瘤基因检测
当今, 癌症治疗方面已然步入了精准的时代阶段, 借助测序肿瘤组织当中所含有的基因突变谱这一方式, 医生能够挑选出最为有效的靶向药物。
有一位肺癌患者, 其携带EGFR突变, 在使用了特定靶向药之后, 肿瘤明显缩小, 这乃是基因测序改变命运的典型事例。
3. 现实困境
当然，基因测序并非万能。
尽管解读能力存在着局限性, 然而我们所知晓的基因功能不过仅仅恰似冰山一角而已, 大量检测结果的临床意义至今依旧处于不明确的状态之中, 是这样去看的。
隐私以及伦理方面的问题, 一旦基因信息有被泄露的情况, 就有可能对保险、就业等关乎人生的重大决策产生影响。
成本方面存在门槛, 虽然价格出现了大幅度的下降, 然而对于普通家庭来讲, 全基因组测序依旧属于一笔数额不算小的开支。
4. 未来展望
从另外一个视角而言, 基因测序正处在从“研究工具”朝着“临床基础设施”的转变进程之中。
不少国家已把新生儿基因筛查归入公共医疗体系之中, 伴随技术取得进展, 它或许如同血常规那般, 变成常规体检项目。
基因测序蕴含的意义, 并非是它能够对所有情况进行预测, 而是在于它给予我们拥有更多可供选择的权利。在面对健康这一方面, 信息恒常比一味地盲目跟从更具备力量。