你脑袋里可有过这样的思索, 那花费了几千块大洋才获取到的基因检测报告, 它究竟靠不靠谱, 有没有可信度?
有数据表明, 当下市面上占据主流地位的基因检测机构, 其技术所具备的准确率, 通常来讲是普遍处于95%以高的程度, 然而, “准确”此一词汇的背后, 究竟隐匿着多少你根本没有预先想到的细微情节呢?
去瞧一个真切的事例。在李女士拿到基因检测报告的那日, 她整个人完全懵掉了, 基因检测报告表明她身上携带着某一个癌症易感基因突变。她一整个晚上都未曾入睡, 在朋友圈里发布了一条状态, 其内容是“我的基因在向我传达, 我有可能会患上癌症”。之后她前去寻医问诊, 医生所说的一句话让她的内心放松了些许, 那句话是“对于这个结果, 我们有必要再次进行验证”。
原来, 由一家商业基因公司为李女士做了检测, 其所运用的技术平台跟医院运用的全然不一样。之后, 李女士更换到一家三甲医院的基因检测中心再度进行采样检测, 结果发生了变化, 那个突变并不存在, 先前呈现的是假阳性。
什么是这个故事向我们传达的呢? 基因检测所产生的结果, 在某些时候并非是那般”绝对”的。
为什么基因检测结果会出现误差？
首先来讲说处于技术层面的缘由, 在市面上所推行销售的基因检测产品, 依据技术路线来划分的话, 大概可以分成三种不同类型, 分别为芯片法则、以PCR为基准的方法以及测序为技术支撑的方法。其中芯片法具备价格低廉而且操作较为迅速的特性, 然而仅仅能够针对已知的数量有限的基因位点展开检测；测序法所呈现的更具程度上的精确性, 不过其成本以及检测所需要耗费的周期同样是更高的。差异显著的不同方法所针对的目标的点是并不雷同的, 因而所“看到”的事物当然是存在不同之处的。
况且谈及样本采集, 你可是清楚知晓, 在采取唾液之际, 未曾用力进行漱口动作, 又有抽烟行为, 且刚刚吃过食物, 这些状况皆有可能对检测结果造成影响, 甚至于在送检进程当中, 要是温度控制并不恰当, 同样会致使 DNA 降解。
最后讲一讲解读环节, 同一个基因位点出现的突变, 于不同数据库当中或许会存在不一样的注释, 存在一些机构偏向保守, 还存在一些机构偏向激进, 这恰似两个医生去看同一张X光片, 得出的结论或许并不完全相同。
发现结果不准，该怎么办？
首先一招是, 去换一家机构再度进行检测, 这可是最为径直直接的办法, 建议挑选具备医学资质的医院或者专业基因检测机构, 并且最好采用不一样的技术平台去做验证。
第二招: 寻求专业人士予以解读, 切勿独自对着报告发愣, 而是拿着报告去寻觅遗传咨询师或者相关科室的医生, 他们能够向你阐明, 这般结果于临床上究竟意为着什么。
第三招, 要调整心态, 基因检测只是预测风险, 并非确诊疾病, 携带某种基因突变, 并不能表明一定会发病, 结果呈现正常, 同样不意味着绝对安全, 健康管理从来都不会局限于仅仅一张报告。
基因检测技术, 所经历的时间还未满二十周年, 这种技术好似一面镜子, 助力我们得以瞧见身体众多秘密中的一些, 然而却也遗留下了数量不少的模糊不清的阴影。
当你把报告拿到手的时候, 要记住, 它属于一份参考类别, 并非是判决书。以科学的方式去看待它, 凭借理性的态度去利用它, 如此这般才算是针对自己最为良好的负责体现。
毕竟，你的未来，从不只写在基因里。