爸爸, 全基因组重测序能不能测出我是不是外星人?
那个七岁的孩子提出了一个充满童真的问题, 在这个看似简单的问题的背后面世地存在着非常严肃的科学方面的一些难题。
全基因组重测序这种方式, 就是那个去把30亿个碱基数清楚的一个完整办法。
按照时间先后这个次序来看的话, WGS是分为了三个步骤来完成的。
第一步, 先完成采样动作, 也就是取出一管血液样本或者唾液样本, 然后从其中提取出DNA。
第二步是进行测序工作, 让那台机器逐个地去“拍照”, 从而记录下多达30亿个的碱基。
就是进行解读, 把数据跟参考基因组放在一块儿比对, 这样就能把不一样的地方一个个都找出来锁定了。
我们现在先来看一下这张进行的比较的表格。
| 项目 | 基因芯片 | 全基因组重测序 |
|---|---|---|
| 覆盖范围 | 已知位点（约50万） | 全部30亿碱基 |
| 发现未知变异 | 不能 | 能 |
| 2026年费用 | 约500元 | 约1000元 |
这里的核心信息其实就只有这么简单的一句, 那就是WGS测的是”全”,不是”选”。。
美国国立卫生研究院发布了在二零二三年的一份报告, 该报告中明确指出, 在进行罕见病诊断的工作过程中, 如果采用了全基因组重测序这一技术手段, 那么其最终的诊断结果比率, 相较于过去所使用的传统方法而言, 已经实现了从百分之二十五大幅度上涨到了百分之五十以上的情形出现, 这种现象的形成过程绝非是市场上某些用于营销推广时所使用的虚假话术层面的内容所能解释清楚的, 而完全是由真实存在并且已经被核实过的数据所支撑起来的客观事实。
请问你现在,究竟是在面对着一种什么样的情形?
小朋友总是频繁生病, 可是通过通常的检查手段, 没有办法发现具体原因。
如果你患有家族遗传病, 并且想要提前知晓相关的风险情况?
那些患上了肿瘤的病患, 他们是不是需要那个对用药方面给出特别精确的指导呢?
全基因组重测序这个东西, 说直白点, 就是为了能够解决那些查不清楚的问题而专门开发出来的一种工具。
行动其实就只是那么一步, 那就是在今天这个时刻前, 马上去做一个WGS这种类型的咨询预约。
那个关于基因的答案, 它不会自己主动跑过来找到你。