在凌晨两点的时候, 某个三甲级别的病理科里面, 有一位年轻的医生拿着已经做好的三份基因检测的单据走进了医院走廊区域, 这位患者是被三家不一样的医疗机构进行检测, 然后获得了三种不同的药品使用方面的建议内容, 她没有任何形式打电话, 也没有采取投诉的方式处理相关问题, 只是把这些检测报告都放入柜子中并关闭柜门把报告锁起来, 整个动作表现得像是将一种不愿意去面对的真实情况给封锁住。
这就是肿瘤基因检测机构这个行业最荒诞的切面：
大家在网上进行测序操作的时候, 那个用来表示深度的标签写的是三百倍的深度, 但是实际上测量出来的结果呢, 可能只有一百倍的深度。
这份属于变异检出报告的 VCF 文件, 在经过 CRAM 这种格式进行压缩以后, 导致了那个原始的碱基数据没办法被重新调取回来。
在临床解读部分, 关于NCCN指南的更新情况显示, 已经推出了一新的版本内容, 但是相关机构当前所使用的证据等级信息, 仍然停留在三年以前的旧有数据上。
你问靠不靠谱, 可以反证一下。假如一家机构连 CN-PCR 的质控品都跑不稳, 你还指望它的 NGSpanel 能在低丰度突变的情况下给你提供百分之五的检出下限吗? 这简直是胡闹。
从那个需要去现场采集样品的阶段到后来出具最终报告的那个阶段, 这个过程中实际所处的位置是不断变化的。福尔马林固定的 FFPE 组织, 其 RNA 已经严重降解到了 RIN 值为 1.8 的程度。
这种情况下, 进行下游转录组分析基本是毫无价值的废纸。另一方面, 在 液基细胞学样本里存在的那点极少数量的 DNA。它是否足够支撑一轮 AmpliFRAG 修复操作。这完全取决于前处理过程中那双手的操作是否够稳。
所以, 真正值得我们去询问的问题, 绝不是“哪一家的费用是最便宜的”, 而应当是:
请问这个 CAP/CLIA 的认证, 究竟是该机构自己亲自去获取的, 还是说通过贴牌授权的方式得来的?
在ACMG 变异的解读方面, 报告签发人究竟是有相关的经验积淀, 还是说压根就没有这部分经历呢?
当 false positive 这类情况出现的时分, 能不能有 retest SOP 这个东西来作为最终的兜底措施。
答案不在宣传页上，在那张你看不见的 chain of custody 表格里。
那位主治大夫最后还是没有把抽屉给它锁上。她就把那三份报告给并排摆好, 摊开在那边放着, 接着就拿着笔去圈出了那个同一个位点, 因为这个位点在三个不同的地方给出了三种完全不一样的叫法。窗外的天色眼看就要亮了, 与此同时, 走廊的另外一边又传来了新的脚步声响。