你正蹲在实验室的那个角落, 面前的位置摊开着那本基因图谱, 那个碱基对它们就像是蚂蚁一样在那上面爬动, 你就在心里问自己关于这个事情到底是怎么样进行读取的这个疑问。
1. 先搞懂：你在测什么？
基因组测序这个东西, 用大白话来说, 就是对你DNA里面的碱基序列, 也就是A、T、C、G这些成分, 从这一头到那一头, 仔仔细细地排列个清清楚楚。咱们人类基因组里大概有30亿个碱基对, 这就意味着你需要把这30亿个像是字母一样的东西, 一个一个全都准确地认出来。
你光认一次是不够的, 你必须反复地确认, 反复地进行校验, 还要反过来比对来比对去。这就是为什么要做无数次重复工作的道理在哪里: 如果仅仅只是哪怕只有一个碱基弄错了, 那可能就代表着你整个人生都会发生某种偏离。
2. 再动手：怎么测？
你不需要真的去使用显微镜来进行观看, 当前的流程是这样安排的:
提取DNA样本, 也就是那一管血, 它就正好够用的。
对扩增片段进行PCR处理, 也就是做复制放大。
测序反应是通过荧光标记来实施的, 并且随后是自动化的读取过程。
生物信息学的分析工作是存在的, 这个分析与参考基因组的比对工作是相互关联在一起的。
你看到没有, 进行与人类参考基因组（GRCh38）的比对这一步其实是最让人头疼的。你需要把自己的序列和那个参考基因组里面的每一个碱基对都仔细地对应起来, 要知道这里面一共有三百亿个位置, 任何一个都不能遗漏。
3. 最后用：测完干嘛？
进行疾病风险筛查, 筛查项目包括BRCA1与BRCA2基因突变的情况, 这一筛查结果对应的是乳腺癌易感性的评估。
药物代谢分型这个事情, 其实就是靠CYP450酶谱来决定的, 它决定了你需要吃什么样的药,还决定了你需要吃多少剂量。
祖源溯源：你祖上到底走过哪条迁徙路线
你把图谱合上, 窗外的天色就正好亮了。之前那些碱基对看起来并不像蚂蚁了, 而是变成了一张地图, 而且就是属于你个人的那张地图。