你有没有因为家族病史而内心充满惶恐不安的情绪, 有没有想要弄清楚自己为什么会对某些食物格外敏感, 有没有特别渴望去掌握身体最深处隐藏着的那份“出厂设置”?
这样一把钥匙, 是全基因组测序, 它并非科幻电影里的空想, 而是一项实实在在正在改变普通人命运的技术性成就。
什么是全基因组测序？
构成人类基因组的是大约 30 亿个碱基对, 全基因组测序就是要把这些碱基对全部“读取”, 不遗漏任何一处, 它和只检测特定片段的基因芯片不同, 基因芯片就像只看一本书的目录, 而全基因组测序是将整本书逐字逐句毫无遗漏地扫描。
它能告诉你什么？
遗传病风险: 你有没有携带某些疾病的致病基因, 举个例子来说, 像乳腺癌相关的BRCA1/2基因这种情况呢?
药物代谢能力是怎样的情况, 为何对于同一种药物, 它对你有着有效的作用, 而对你的朋友却没有效果呢, 基因在其中起到了决定作用, 它使得你对于咖啡因、华法林等物质具备特定的代谢速度。
回溯祖先根源: 于你的基因组当中, 隐匿着数千年前远祖迁移的通道。是非洲、欧洲亦或是亚洲那个方位? 依据数据将会给出相应的说明。
运动跟营养, 你属于爆发型, 还是耐力型, 需不需要补充特定维生素, 基因给出了精准答案。
为什么现在就要做？
过去的时候, 全基因组测序的价格是非常高的, 动不动就要几十万美元, 如今呢, 成本已经下降到数千元人民币了, 就连普通的学生都能够承担得起。更关键的是, 技术是在一日千里地发展着, 今天还属于“未知基因”的，明天很有可能就跟某种疾病有着直接的关联。预先存储下你的全基因组数据, 就如同是给未来的健康买了一份保险。
它是一场革命，而不是噱头
竟有人发出这样的质疑, 知晓了又会产生怎样的结果呢? ——而此情形恰恰反映出反证法所具备的那种力量。请在脑海当中去构想两个场景:
场景A: 小李在35岁的时候, 突然发生心梗, 经过抢救但最终无效, 离世了, 在此之前他从来都没有进行过基因检测。过后进行检查才发现, 他身上携带着家族性高胆固醇血症致病基因, 原本是可以提早进行干预的。
场景B: 是小王, 完成了全基因组测序, 结果发现了自身明明属于那种叶酸代谢能力较为低下的人, 接着每日坚持不懈地补充活性叶酸, 最终后来成功生下了健康状况良好的宝宝。
不会撒谎的是数据: 能够经由全基因组测序来进行筛查的单单基因遗传病超过6000种。预防, 始终比治疗更具成效、更加廉价。
你该怎么做？
要挑选一个符合规范的检测机构, 去提供唾液又或者是血液样本之物。4到6周之后, 你便会收到一份以密码加密的基因组报告。请务必记住哦: 这份报告是归属于你个人的, 任何机构都没有权力去滥用它。
结尾：你的生命之书，等你翻开
全基因组测序并非是预言, 而是一种知情权。它可让你从当初被动等待疾病来临之时, 转变为主动去管理自身健康。在当前这个基因技术呈现爆发式发展的时代情况之下, 越早进行测序操作, 那么就会越早获得益处。
在你的身体内部, 存在着三十亿个字母, 它们正处于等待被阅读的状态。而翻开了这本书的那个人, 恰恰就是你自己。
（全文约980字）