基因测序, 曾经是那种置身于实验室里的“贵族技术”, 现在正以能够凭肉眼看得到的速度朝着寻常百姓家迈进。
2003年, 人类基因组计划投入30亿美元, 花费13年才拼凑出第一份完整图谱, 那时的测序成本称得上是天价, 每个碱基对的价格都能让人因畏惧而却步。
二十多年后，情况发生了什么变化？
到了2026年的这个时候, 全基因组测序所涉及价钱下至几百元钱, 上行能达到两三千元钱, 且范围并不均一。这样的价格区间跨度听起来好似是一场技术方面的革命, 然而实际情况远比这些数字呈现出来的情况要复杂许多。
为什么价格差异这么大？
使得成本的上限被决定的是测序范围, 全外显子组测序把编码区约2万个基因来进行测定, 全外显子组测序的价格约在1000至3000元, 全基因组测序覆盖全部的30亿碱基对, 全基因组测序的价格约在3000至8000元, 临床级Panel测序仅仅针对特定疾病相关基因，临床级Panel测序价格最低, 临床级Panel测序价格约在500至2000元。
测序深度属于关键变量, 30X深度适宜常规筛查, 此情形下数据量小, 且成本较低。100X深度被用于肿瘤突变检测, 与之相比数据量增加至三倍, 随即价格也有所上涨。1000X深度应用于ctDNA检测, 该检测对精度要求特别高, 其中设备折旧以及数据分析成本均是普通测序的数倍之多。
解读报告, 这个环节才是真正价格高昂的。机器进行测序, 本身仅仅占据成本的三成份额。剩余的七成所占份额, 是花费于生物信息学分析以及临床解读这两方面的。在一家三甲医院开设的遗传咨询门诊那里, 医生需要用两个小时的时间才可以解读完一份报告。这样的一份人力投入所产生的成本, 最终都是要平摊到了价格当中去的。
不同人群，面临不同的价格现实。
常常处于不得已状况才去选择高价方案中的癌症患者, 肿瘤基因检测所需深度会达到1000X以上, 并且要配合液体活检技术, 结果单次费用轻轻松松就超过了一万块, 这并非是市场定价太高过头了, 而是技术门槛实际上就在计算收费范畴之内。
健康人群去做基因筛查, 会拥有更多的选择空间。消费级基因检测大概在200至500元, 主要是提供ancestry和trait信息。这类数据的商业价值是有限的, 所以定价才会亲民。但是不要指望它能够发现致病突变, 那种精度要求, 根本就不是消费级产品能够做到的。
未来的价格走向，只有一个方向：更低。
随着测序仪国产化程度得以提升, 随着AI自动解读将人工读片予以替代, 随着数据共享使得重复测序得以减少, 价格将会持续走低, 而预期到2030年的时候, 全基因组测序有望跌破千元关卡。
在那个时候, 每一个人降临于世之际, 都会具备一份基因档案, 对此种情况, 医疗体系会从“治疗已然患病的状况”转变为“预防尚未出现病症的情形”。
当中的问题在于, 当价格已然不再构成那阻碍, 我们究竟该以怎样的方式去运用好这份关乎自身的终极形态的说明文档呢?
这个问题，比”多少钱一次”更难回答。