1. 对于基因这一副底牌, 你究竟有没有进行过一次摸取的动作呢?
且, 全基因组测序这码事, 说白了, 就是把体内三千亿个碱基对, 一个一个拆开, 然后排序读记, 这道理就跟把一座城池里的砖瓦, 一块一块编好号归到档案里一样, 那情形真是妙不可言。
然而——值不值?
2. 价与值, 这就是两把刀。
请问现在的市场价格是多少? 一般来说是自数千元至万元不等, 通量逐年翻番, 成本曲线如秋叶坠落, 昔日百万金一组的贵物, 今已沦为日常检测之流。
关于纯测序项目的费用, 其区间范围具体为两千元到五千元。
包含解读报告的情况是, 价格区间为8000到15000元。
深度覆盖的程度要大于或者等于六十乘以一个乘号, 这样的情况下价格会比正常价格高出三成。
因为芯片技术的更新以及酶法工艺的革新, 这些因素的因果关系十分清楚, 进而使得产品的边际成本被分摊和降低了下来。
3. 有可能搞清楚这到底是什么原因吗?
“那俺这基因，能看出晚年得不得癌不？”
说实话, 全基因组测序不是算命的罗盘, 它揭示的只是一种倾向, 而不是注定的结果。像BRCA1/2突变、Lynch综合征这样的情况, 在一个追踪了两万人的队列研究中, 携带特定变异的人在十年内患癌的概率确实确实是普通人的三倍。
但是, 三倍并不就等同于必然发生。概率就是概率, 命运就是命运, 千万不要把它们混为一谈。
4. 把视线放长远, 就会发现, 这一切仅仅只是一个开始而已。
五年之后, 基因组、转录组、代谢组进行联合使用，从而编织出一张密集的网。在这个时候再去单独读取碱基对, 就像是仅仅看到一片叶子一样。
你的那三十亿个碱基对, 此刻正在安静地等待着。大家不需要着急这一季的进展。