你可曾相信,在你的身体内部隐匿着一本撰写了长达三十亿年之久的“源代码”,然而近来却有人只需花费几千块钱便能够读取其中1%的“核心章节”。先别急于下单,且听我讲述一则神话:往昔有个程序员,他编写了一个操作系统,其中99%的代码皆是注释以及冗余备份,仅仅只有1%是切实运行逻辑的“可执行文件”。随后有个黑客前来,声称“我来帮你扫描这1%的关键代码,查看一番有没有bug”。全外显子基因检测,干的就是这活儿。
等等,那个被称作外显子的究竟是什么呢?将基因设想成一部低俗的连续剧,其中内含子是那些充斥着多余内容的废话台词,而外显子才是能够推动剧情发展的高潮片段。它虽说在全基因组里所占比例仅仅只有1%,然而85%的致病突变却都隐匿在这个地方。所以监测公司向你发出呼唤:“检测全基因组花费过于高昂?来呀,只关注重点部分,性价比简直高到爆表!”。
是不是此刻你想着询问:这个东西能够使我实现逆天改命吗?以幽默的方式来讲,它更类似于汽车在出厂之前所出具的质检报告,它会告知你刹车片有可能存在偏软的情况,然而究竟踩不踩油门最终还是由你自己来决定。就好比BRCA1/2基因的某一个位点发生了突变,这种突变有可能会使得患乳腺癌的风险急剧飙升至80%。但是不要惊慌,安吉丽娜·朱莉即便切除了乳腺依旧能够活得如同女神一般。这种检测并不会判定你走向死亡,仅仅是递给你一把“概率放大镜”。
然而你必须承受住一种违背常理的强烈冲击:在那份报告当中最经常出现的词汇并非是“患有疾病”或者“没有疾病”,而是“意义不明确”。在行业内的隐语称之为VUS(临床意义未明变异)。试着去设想一下这般情景,你花费了三千元检测出了一个如同“外星符号”般的结果,遗传咨询师推了推眼镜说道:“这个突变……嗯,在数据库里未曾见到过,它有可能是良性的,也有可能犹如定时炸弹一般会带来隐患。”此时你难道不会想要把手机给摔了吗?这恰恰就构成了科学所展现出的那种诚实,同时也成为了商业领域所面临的尴尬状况。

接着来聊一聊令人心里难受的哲学,进行一下逆向思维,你觉得在测的是未来,可实际上测的却是过去,那些发生突变的情况,竟是你祖宗十八代曾经踩过的陷阱,被写在基因里好似祖传下来的陈旧破败的代码。然而人类厉害之处在于——表观遗传具备改变环境的实力,CRISPR拥有修复基因的本事,每天你跑步、撸串、熬夜、修仙,其中任何一项带来的影响难道会比单基因突变的影响小吗?即便检测告知你“容易胖”,但你连健身房的大门朝向何方都不清楚,这怨谁呢?
要从商业报告体转成产品测评体:其优点是,一次进行检测后,能有终身的解读(要是有新论文出现,会再次去分析你的数据)。其缺点是,好似既有着算命先生的特质又带有显微镜的特性,既具备科学性又透着玄乎性。管理层的伙伴们最常问的是ROI(也就是投资回报率)。知会你,要是家族之中存在不明缘由的多发癌症情况、还有罕见病患儿,那么这笔钱花得是有价值的,它能够防止类似你这般如无头苍蝇的状态持续跑医院长达十年之久。要是仅仅是想“瞧瞧自身是否为天选之人”,那倒不如把这笔钱拿去吃一顿日料,起码三文鱼不会给你出具“意义不明”这样的报告呢。
来玩个时间轴游戏,十年前,检测全外显子需要花费十万元,那可是科研玩家领域里如金丝雀般的存在,现在呢,其价格下降到了等同于中产阶级一次医美消费的价钱,五年后,或许你能够在药店买到售价九十九元的自检盒,通过将血液滴入并塞到手机里,就能直接借助AI得到类似“依据你的基因情况,饮用美式相较于拿铁,长胖幅度会少百分之二点三”这样的结果。然而不管科技如何欢腾跳跃,要铭记一个如同神话般的真切事实:你的命运并非如同预先写定在基因里的只读存储器芯片那般,而是恰似一块能够反复进行擦除与写入操作的现场可编程门阵列。检测报告仅仅如同用户手册一般,绝非是决定生死那般的笔记。
那么,问题出现了,当促销短信弹出全外显子基因检测限时五折时,你是洒脱地去下单,还是轻蔑地冷笑一声说我的身体说明书我自己根本懒得看,别着急去答复 ,因为不管选择哪一个 ,你都已然陷入了那个最为古老的悬念之中:认识你自己究竟需要付出多大的代价?

