你先不要着急那个把基因检测报告锁进抽屉的动作。那份白纸黑字上面写着百分之九十九点九的这样一个结论, 它可能会把你接下来的某个决定带到错误的轨道上去。
先说一个, 让人感到很不习惯的事实情况是关于基因检测这件事的。它不存在那个所谓的统一了的准确率的数字。
针对不同的检测类型, 所产生的误差大小方面存在着极其明显的差异差距情况。
1. 全基因组测序这种方法的缩写是WGS, 它在碱基那一层的准确率大概能达到99.99%, 但是在对变异进行解读的这一层面会发生改变, 也就是大家会关心这个突变到底意味着什么, 在这个方面的准确率会快速下降到70%到85%。
2. 做单基因遗传病的检查, 就像那个BRCA1或者BRCA2这样的检测, 对于已经知道的那些位点来说, 能够查出来的概率是超过百分之九十五的, 可是要注意啊, 检查结果显示为阴性并不就等于绝对的安全了, 因为仍然存在会有漏掉的可能性和风险存在。
3. 现在的人做消费级的祖源检测, 商家在商业宣传上经常标着百分之九十五的那个数字, 可是实际情况是, 在用多基因评分这个方法的时候, 预测出来的方差解释率还不足百分之二十。
技术检出率不等于临床解读准确率, 这完全是两个不同的概念, 大家千万别把它们混为一谈。
出现了一个这样的场景, 就是患者手里拿到了进行全基因组测序得到的报告, 这个报告里面检测出了某一个位点存在一个意义不明的变异情况, 实验室那边告诉检查结果的说准确率是百分之九十九点九九, 这个说法确实是没有问题的, 但是因为这个意义不明的变异性状表现数据是不确定的, 所以说医生没有办法根据这一点来调整用药的方案, 所以在这种情况下, 准确和有用这两个概念之间, 其实是隔着一道非常大的鸿沟的。
因果的链条是非常清楚的, 测序的事情做得越精准, 解读的那个瓶颈就会变得越来越突出。先进的技术其实已经跑到了临床共识的前面去了。
在下一次你拿到那份报告的时候, 请千万千万不要只是紧紧地盯着那个百分比看。你需要去向负责检测的那一方询问三件非常具体的事情。第一个问题, 你要弄清楚覆盖深度到底是多少。
第二个问题, 你要确认他们在解读的过程中, 有没有按照ACMG的五级分类标准来严格执行。第三个问题,你必须要搞清楚PGS的置信区间究竟处于什么范围。
你的那些基因数据本身是不会进行撒谎行为的, 然而, 你看到的那个具体的百分比数值内容, 则是存在可能会进行虚假展示情况的。