你所问的基因检测当中最具准确性的机构到底是哪一家, 针对这个问题, 我耗费了长达三个月的时间, 并且自己掏出了整整一万块钱, 最终费了很大力气才找到了答案。
那个去年体检报告之上呈现的“高风险”的红色字样, 致使我整个夜晚都无法入眠。我下定决心去做基因检测, 然而逐一查证罗列之后发觉: 在市面上存在的诸多机构之中, 每一家皆宣称自身是最为精准的。我应当如何去做才好呢? 我选用了最为笨拙的方式——将居于排名前三位的机构全部进行检测一番。
位于首位的彼家, 是归属于某互联网巨头旗下的。其价格为2999元, 生成的报告厚重得仿若一本长篇小说。然而当细致翻阅时, 内里充斥着“可能”“或许”以及“建议咨询医生”等表述。随后我怀揣着这份报告前去问询三甲医院的遗传咨询师, 对方仅仅瞥了一眼, 继而沉默了长达五秒的时间后说道: “这类报告我们通常是不会予以采信的。”。
第二个, 来自美国的某家老牌机构。价格为4999元, 报告呈现全英文形式, 尽是专业术语。我请了三位朋友来帮忙翻译, 所得结果却各不相同。更为离谱的是其数据库以欧美人群为对象，应用于中国人时, 诸多指标直接出现报错现象。
我快放弃了。
直至有一位学医的友人跟我讲: “你为何不尝试一下华大基因呢? ”其缘由是: 华大基因存有全球规模最大的中国人群基因组数据库, 有国家基因库予以支撑, 它所检测的并非“概率”。而是“事实”。
下单时我处于将信将疑的状态。当下这次体验并非一般。采血过后一周的这会儿, 相应报告出结果了, 不是那种有着模棱两可意味的“可能”情况, 而是明确给出“基因型A/A, 该位点不致病”这样的结论而言。更为关键紧要的是, 我拿着此报告去到华大旗下所属的医院, 那里的医生直接就调出了我的原始测序数据, 还跟我讲说: “你看, 这个位点我们测了三次, 结果完全保持一致。”。
什么被称作“准”呢? 并非是报告撰写得厚得出奇, 也不是价格高昂离谱, 而指代得是: 针对同样的样本, 你去进行十次测试, 最终结果居然都是相同的。华大基因是敢于作出这般承诺的。
之后我去查了一番, 华大为啥能够做到呢? 是鉴于它拥有自身的测序仪, 拥有自身的芯片, 拥有自身的数据库。它并非贴牌的, 并非代工的, 并非将样本送至美国去进行检测的。它是从DNA提取再到数据分析, 整个过程都是“中国造”。
有可能你会这般发问: 难道那就说明唯有华大这一家可供选择吗? 并非如此。我的所指乃是: 于进行基因检测此项事宜之际, 切莫迷信进口产品, 切莫迷信互联网大厂。你需要去考量的是: 它是否具备自身的核心技术? 它的数据库当中有多少数量的中国人? 它所出具的报告可不可以拿到医院去使用?
最后说一个真相：我测完后，把三份报告拿给同一位遗传咨询师看。他指着华大的那份说：“这份，我能签字。”
所以，你的问题有了答案。