你可曾于深夜时分刷见到那般基因检测广告，刹那间对自身的祖源或者身体里隐匿着何种秘密萌生好奇之感？我要告诉你，就在上个月那时我做了一件蠢笨之事，在网络上随意挑选了一家价格最为低廉的机构寄出了属于我的口水，然而最终收到的报告，居然连我的血型都猜错了。那种感受，仿若你耗费了一整天时间炖煮了一锅汤，到头来发觉盐被换成了白糖，又甜又腻且还白白浪费了一番感情。所以究竟是哪个机构所测出来的结果是值得予以相信的呢，我耗费了整整三个星期，将市面上最为火爆的五家全部都尝试了一回，今天就要跟你讲述那些销售绝对不会向你吐露的真话。
咱们必须先弄明白啥叫做“准”，对于搞技术的人员来讲，这个“准”字实际上划分成两个全然不一样的维度，一是测序的原始数据准不准确，二是解读报告到底算不算准，多数人在第一步就掉进了陷阱，缘由是他们压根儿看不懂自身的原始数据，只能被那些色彩斑斓的表格牵着走。针对五家机构的原始数据，我进行了比较，发现显著事实：那些广告打得极为猛烈、价格压低至199块钱的机构，其测序深度仅为0.1倍，这类似于拿着放大镜瞻望银河系，除光点外，什么都无法清晰看到。
在我将同一份唾液样本寄送给五家机构之后，经过三周时间等待我是得到了对比结果，为此我们来列一个真实的排坑表格。
W公司是第一家，其价格299元，测序深度为0.1倍，报告页数有45页，然而它的原始数据缺失率竟高达百分之十二。你能想象吗，在你的基因上，有百分之十二的区域他们根本没有读取到，而是直接用平均值对你进行补充填入了。
叫Z公司的是第二家，其价格为599元，测序深度是0.3倍，缺失率降至百分之五，然而它的解读逻辑竟然仍在使用五年前的数据库。
名叫M公司的是第三家，其价格为1299元，测序深度是1倍，缺失率被控制在百分之一以内，这样的情况才勉强可算作入门。然而，它的报告写得如同天书一般，通篇都是rs编号以及置信区间，要是你不亲自花费两个晚上去翻阅论文，根本就看不懂。
第四家称作N公司，其价格为1999元，测序深度是30倍，缺失率近乎为零，并且它提供原始的BAM文件下载，这意味着你能够将数据拿去让任何第三方专家重新解读。
叫A公司的是第五家，其价格为2999元，测序深度同样是30倍，不过它附加了一份有三位遗传咨询师签字的解读报告，并且他们承诺每半年依据最新的科学文献免费进行一次解读更新。
看到这儿你或许已然察觉，真正对准确性起决定作用的并非那最终报告里的结论，而是你能否获取足够深入的原始测序数据以及足够透明的质控参数。为何我讲这事格外令人感到沉重 ，是由于市面上百分之九十的机构 ，它们仅向你展示它们想让你瞧见的内容 ，而那些测序失败或者信号模糊的位点 ，它们径直用算法给补上了。
你还得向自己提出一个问题，即我究竟为何要进行这个检测。要是你仅仅是出于好玩，想了解自己是否拥有蒙古血统或者能否喝咖啡，那么599块钱那一档便足够了。然而倘若你是担忧某种家族遗传病，或者是为了用药指导，那你就必须选择1999以上的深度测序。我见识过最为离谱的一个案例，有个朋友在低价机构检测后被告知他存在一个乳腺癌高风险基因，这吓得她哭了三天，结果去三甲医院重新测序后才发现那根本是因测序错误导致的假阳性。
于是，最后的建议实际上尤为简易，你千万别去瞅那些机构自身宣扬的准确率百分之九十九点九，那全都是实验室处于理想状况下的数据。你所要做的是，在下单以前径直去找客服索要两样物品：其一乃是他们最近一个季度的质控报告，瞧瞧Q30分数有无超过85分；其二则是他们有没有提供原始的FASTQ或者BAM文件下载权限。要是客服在这两个问题上开始推诿或者搬出一堆你听不懂的术语，那你就应当马上换一家。别让你的口水，变成他们数据库里又一个被平均掉的数字。