在二零一九年的时候。杭州地有一位当母亲的。给她的孩子进行了。某个品牌的。基因检测项目。检查出的结果报告上显示说存在着遗传病的致病基因情况。她当时被吓到了。连夜去挂了了三家医院的号。后来复查以后发现原来是虚惊一场那么问题来了。问题到底出现在哪里方面呢。不是基因方面的问题。而是检测机构方面的原因。
人们想知道在众多的检测机构中找到那个准确率最高的基因检测机构, 这究竟应该怎么样去进行挑选。
说个类比, 去路边小诊所看牙和去三甲口腔科室看牙，设备还有经验方面, 难道是能够一样么? 检测机构彼此之间进行对比的时候, 芯片精度、测序深度以及分析团队这三个方面存在的差异, 是可以用肉眼明显察觉到的。
核心在于观察下面这三个具体的方面。
测序平台采用的是Illumina NovaSeq X级别的芯片, 这种芯片的通量已经达到了极高水平, 同时准确率也处于顶尖状态, 可以说已经是拉满的状态。那些规模较小的一些机构, 目前还在继续使用上一代的旧设备, 由于技术代差的存在, 其产生的误差会比新一代设备高出好几个档次, 准确性明显存在差距。
数据团队的工作并不是说检测做完就结束了, 真正重要的是那些报告该怎么去解读, 还有那些阈值到底应该怎么去设定, 这些事全都得靠背后面的那些生信团队来搞定。这一些因素比机器本身的影响还要大得多。
· 资质背书: CMA与CNAS认证这是不可回避的最低标准, 如果缺少了这两个关键的印章, 所出具的报告在法律的层面上是根本无法站住脚的。
你可以放在一起进行比较。那些处于头部地位的机构, 它们具备自主研发芯片的技术能力, 配备了由数百名人员组成的数据团队, 并且有专业的临床医生来进行把关和解读工作。
那么规模较小、如同作坊一般的机构又是怎样的情况呢? 它们的基因测序工作是采用外包的方式进行的, 出具的报告也是模板化的, 你手中拿到的那份报告与隔壁老王所持有的报告, 可能在排版设计上都保持着高度的一致。
再说句实在话, 最准这个情况并不一定意味着价格就是最高的。如果营销预算大量堆砌到检测这个环节之上, 那么就会出现价格非常虚高的这种现象, 与此同时, 输出的报告内容却还是直接套用模板的固定模式。
我们需要反复去强调这样一种逻辑关系, 也就是说，价格是昂贵的那个方案不一定具备高准确度, 但是真正具备高准确度的那个方案它不一定是价格昂贵的一个选项。
让我们回到文章一开始提到的那位来自杭州的妈妈的身上, 如果她在初次进行选择的时候就能够正确地挑选到合适的机构, 那么她是完全不需要白跑三趟医院的, 因为进行基因检测这一行为本身, 其核心实质就在于选择一家靠谱的机构就是为了确保能够得到准确可靠的结果, 大家千万不要担心会觉得这个过程麻烦而放弃, 反而应该多花一点时间去做出进一步的比较。