等到二零三十年的时候, 基因数据会变成像体检报告那样的东西一样, 变得非常普遍。可是在今天, 还是有大多数的人还在没有目标地选择检测机构。
那些被认为是最准确的机构, 它们看重的核心指标呢, 其实只有一个, 那就是全基因组测序的深度与覆盖度。
对比来看——
这个是个普通的商业机构, 目标覆盖区域深度是三十倍, 变异检出率大约是百分之九十五。
一线实验室提供的检测服务, 其特点是全基因组能够实现深度覆盖,测序深度能够达到100倍或更高等次, 因此检出率可以高到99.7%的水平。
那个差距看起来非常细小, 可是当涉及到具体的决定时候, 如果漏掉了仅仅一个单核苷酸变异（SNV）, 那就有可能错过挽救一个生命的机会。
那么, 应该如何来识别呢。
你这边要不要用那个Illumina NovaSeq 6000, 或者比它更高的那个平台去做呢?
第2点, 要不要执行拷贝数变异短串联重复的联合分析。
这个报告有没有附带质控的原始数据与BAM文件。
只有当这三条全部都命中了, 才算得上是所谓的“最准”这样一种状态, 哪怕仅仅只是少了一条没对上, 那个准确率就得实实在在的往下坍塌掉一个层次。
未来那个检测的成本会一直持续往下降低, 但是那个标准是不会降低的。在选机构的时候, 不要去看不看广告, 而是要去看质控。这算是基因时代唯一的体检逻辑。