请先不要着急着去点击那个下单的按钮, 因为你目前可能正在为一个管线支付高出十倍的费用。
同一个WGS项目, 北美顶级的实验室报价600美元, 东南亚的NGS平台80美元就能做完, 国内三甲医院的临床级别报告要价15000元。这里的差别在哪里呢?
一、价格差在哪？
你以为是支付了测序这一项单独的费用, 但实际上, 你所支付的是一整套完整闭环体系对应的开销, 这个体系里面包含了质量控制环节、生物信息分析步骤、临床层面的结果解读工作, 以及必要的合规性备案流程。
1. 在上游这个方面, 也就是那种叫做illumina的试剂的价格, 已经被竞争到了非常低廉的水平, 就像是白菜一样便宜, 单个样本的检测费用已经降低到了五十美元以内这样的程度, 并且这种趋势在全球范围内都变得越来越趋同了。
2. 在中游处理阶段按照GATK的标准流程进行操作的话, 每一管样本的费用大概在10到30美元这个区间波动。但是如果我们额外加入对罕见变异的检测环节, 同时还加上基于药物基因组学的注释工作, 那么最终核算出来的单价会直接出现翻5倍的情况。
3. 下游那边会有报告以及LDT备案的情况, 具备CLIA和CAP资质的实验室, 光是进行签字以及购买责任保险这两项, 就要花费高达两千块的金额。
二、你需要哪一档？
1. 这种属于科研级别的, 价格大概在几百元到两千元之间, 也就是只能用于研究用途, 相关的风险需要自己来承担。
2. 这种消费级别的直接对个人销售的模式, 它的价格区间大概是在三百元到八百元之间, 里面用的是单核苷酸多态性芯片, 所以测量的精度是有一定局限性的。
3. 所谓临床级的是五千元以上三万元以下,这里面是包括了那个遗传咨询, 还有报告, 以及后续的追踪随访的。
选错档位, 要么花冤枉钱, 要么拿到一份根本不能用于决策的 report, 后者比前者更可怕。
现在花10分钟, 把你的遗传咨询师找来, 把“pipeline包含哪些step”、“variant calling用什么算法”以及“report谁来签发”这三句话甩给他, 价格立刻就透明了。
你的基因组数据其实只做一回了, 但是选不选择由你自己来定。千万得让这个过程别再像那个没盖住盖子的黑箱子了, 让人心里摸不着底。