诊室·初诊篇
“医生，我这瘤子，到底该怎么查？”
诊室之内, 张先生坐在那儿, 手里紧紧攥着病理报告, 脸上满是狐疑之色。肿瘤这两个字, 就好似有巨石压在头顶一般。而他内心之中,最为渴望弄明白的,仅是那一条隐秘的基因密码而已。
《黄帝内经》里讲过: “上医治未病。”, 基因检测, 是这“治未病”的利器当中的一个。它不是神药, 可是能给精准治疗照亮一盏灯。
那么，检测的第一步是什么？
答案是：取样。
检验科·取样篇
取样有两大类途径，何者更优？
其一乃是组织取样, 从手术或者穿刺之中获取肿瘤组织, 恰似从古籍里截取一页, 直接去观察文字本来面貌, 这种方法精准, 然而需要经历侵入性操作, 患者承受得较多。
至于其二呢, 是液体活检, 要抽取的是静脉血, 且还要分离出循环肿瘤DNA也就是ctDNA, 古人曾说过: “不积小流, 无以成江海。”哪怕仅仅是那么一滴血当中, 或许就隐藏着千万的玄机, 这种方法创伤是小的, 能够进行反复检测, 然而灵敏度会受到肿瘤负荷的影响。
这两者分别有着各自的优点以及缺点, 那么该怎么样去进行选择呢? 医生常常会依据肿瘤的类型, 还有分期以及治疗阶段来进行综合的判断。
实验室·检测篇
样本送达实验室后，检测流程如何展开？
实验室人员将依照以下顺序推进：
1. 核酸提取, 是要从组织或者血液里分离DNA, 这情形就仿佛是从沙子当中去淘金子一样。
2. 对DNA片段进行文库构建, 也就是给其加上接头, 以此来为测序做预备的工作。
3. 高通量的这种测序方式, 是借由NGS技术获取相关情况的, 它能够在同一时间读取数量达到数千个的基因。
4. 生物信息进行相关分析, 借助算法去识别突变位点, 进而判断该突变位点所具备的临床意义。
5. 进行报告解读, 是由遗传咨询师或者肿瘤科医生来做的, 要把专业语言给翻译成为患者能够明白的方案。
整个过程通常耗时7至14个工作日。急不得，也错不得。
诊室·解读篇
报告到手，患者最关心什么？
“我的突变是什么？有药可用吗？”
以 EGFR 突变作为例子来说, 要是检测出敏感突变的情况, 那么奥希替尼、吉非替尼这类靶向药物就是首选；要是属于耐药突变的状况, 那就需要更换使其他的策略；要是没有明确的靶点, 免疫治疗或者化疗或许是出路。
按照《孙子兵法》所讲: “知晓对方同时知晓自己, 交战百次也不会有危险。”基因检测, 恰恰是促使医生“知晓对方”的进程。它并非是无所不能的, 不过能够致使治疗从“毫无目标”朝着“准确打击”转变。
结语
肿瘤基因检测, 乃是一场科学同人性之间的对话, 它并不承诺会出现奇迹, 然而会提供希望, 它并不会消除恐惧, 但是会赋予个体选择的权利。
怎样踏上检测的路途呢? 采取样本, 进行测序, 予以解读, 分三步来开展。每走一步, 都会有专业性的团队为你提供保驾护航。
你，准备好了吗？